El Ministerio de Ciencia y Tecnología, junto a la Secretaría de Planeamiento y Políticas, y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes suscribieron un convenio para la promoción del diseño, desenvolvimiento, equipamiento y puesta en marcha de servicios genómicos que tengan como finalidad el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes.
El Ministerio de Ciencia y Tecnología, junto a la Secretaría de Planeamiento y Políticas, y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes suscribieron un convenio para la promoción del diseño, desenvolvimiento, equipamiento y puesta en marcha de servicios genómicos que tengan como finalidad el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes.
El objetivo del acuerdo es promover la secuenciación genética, el registro de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un biobanco de muestras disponibles para investigación.
La enfermedad de Stargardt será la primer dolencia investigada, mediante la secuenciación de cuatro de los genes involucrados, buscando obtener conocimiento para desarrollar métodos de diagnóstico y terapias génicas. Para ello, FADEPOF se vinculará con la plataforma tecnológica de genómica del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y con el Hospital de Pediatría Garrahan para llevar a cabo la secuenciación genética de las enfermedades poco frecuentes que se analicen.
El acuerdo marco fue firmado por el ministro de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, Lino Barañao, junto al secretario de Planeamiento y Políticas, Miguel Ángel Blesa, y la presidenta de FADEPOF, Luciana Escati Peñaloza, quién celebró que exista "un Estado presente” y explicó que “estamos frente a la posibilidad de que Argentina vaya a secuenciar diferentes genes que van a permitir que los pacientes tengan un diagnóstico certero y que además puedan tener la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación”.